A Primeira Lei de Mendel Aplicada à Genética Humana
Visão Geral
A primeira lei de Mendel, também conhecida como lei da segregação, afirma que os alelos de um gene segregam de forma independente durante a formação dos gametas, de modo que cada gameta recebe apenas um alelo de cada par.
Resumo
Essa lei pode ser aplicada à genética humana para prever a ocorrência de características hereditárias em uma família.
Por exemplo, considere um casal em que o homem é heterozigoto para um gene que determina a cor dos olhos (Bb) e a mulher é homozigota recessiva (bb).
De acordo com a primeira lei de Mendel, cada um dos gametas do homem terá igual probabilidade de conter o alelo B ou b, e a mulher só pode produzir gametas com o alelo b.
Portanto, a probabilidade de um filho do casal herdar a característica dominante (olhos castanhos) é de 1/2 (50%) e a probabilidade de herdar a característica recessiva (olhos azuis) é de 1/2 (50%).
Essa lei pode ser aplicada a diversas características genéticas em humanos, como a cor dos olhos, cor do cabelo, tipo sanguíneo, entre outros.
É importante estudar a primeira lei de Mendel aplicada à genética humana porque ela permite prever a probabilidade de transmissão de características genéticas em uma família e pode ser útil para aconselhamento genético em casos de doenças genéticas.
Nota & Anota
Um exemplo prático de aplicação da primeira lei de Mendel na genética humana é o aconselhamento genético para a doença falciforme.
A doença falciforme é causada por uma mutação em um gene que produz a hemoglobina, a proteína responsável pelo transporte de oxigênio no sangue.
Se ambos os pais forem heterozigotos para a doença (portadores), cada filho tem uma probabilidade de 25% de herdar duas cópias do alelo mutante e desenvolver a doença.
O aconselhamento genético pode ajudar os casais portadores a tomar decisões informadas sobre a possibilidade de terem filhos afetados pela doença.